Что такое неонатальный скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг новорожденных – это обследование всех новорожденных детей на наследственные заболевания в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики развития тяжелых клинических последствий (Приказ МЗ РФ №185 от 22.03.2006 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания"). В Российской Федерации предусмотрено обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Забор крови осуществляется специально подготовленным сотрудником на фильтрование тест-бланки, на которых указаны сведения о ребенке. Затем в медико-генетической консультации проводится исследование образцов крови. Результаты анализов готовы через несколько дней. Родителям сообщают при выявлении отклонения от нормы.

Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижения активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Это заболевание опасно накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга и умственной отсталости.

Муковисцидоз – заболевание, сопровождающиеся нарушением пищеварительной и дыхательной систем, а также нарушением роста ребенка.

Врожденный гипотиреоз - заболевание щитовидной железы, которое проявляется в нарушении выработки гормонов, что приводит к нарушению физического и умственного развития.

Адреногенитальный синдром – совокупность различных симптомов, связанных с нарушением работы коры надпочечников.

Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы. Накапливаясь в организме, этот фермент отрицательно влияет на функцию печени, нервной системы, физическое развитие и слух.

Также с 1 мая 2022 года проводятся массовые обследования новорожденных для раннего выявления спинальной мышечной атрофии и первичных нарушений иммунитета, т.е. дополнительно берутся ещё 3 неонатальных скрининга.